不同伴随症的Gitelman综合征的诊治研究

作者：李雪峰; 韩宾宾; 王善龙; 姜卫波; 彭慧芳; 姜宏卫^*

来源：临床医学, 2023, 43(11): 1-4.

DOI：10.19528/j.issn.1003-3548.2023.11.001

• Gitelman综合征
• SLC12A3基因
• 低钾血症
• 矮身材
• 2型糖尿病

目的 报道3例特殊Gitelman综合征(GS)的临床特征及诊治情况。方法 回顾分析2019年至2022年就诊于河南科技大学第二附属医院内分泌科的3例GS患者的临床资料。结果 病例1为GS急性严重低血钾发作入院，经中心静脉补钾缓解后继续以周围静脉及口服补钾补镁治疗后好转，携带SLC12A3基因c.1925G>A、c.911C>T复合杂合突变；病例2诊断为GS伴矮身材，家属暂时拒绝使用生长激素，口服补钾治疗后身高略有增长，携带c.1963C>T、c.1964G>A复合杂合突变；病例3诊断主要为GS伴2型糖尿病，口服氯化钾缓释片、螺内酯、吲哚美辛控制血钾，降糖以达格列净、阿卡波糖、二甲双胍缓释片联用，携带c.1195C>T纯合突变。结论 对于GS患者严重急性期的补钾治疗可能需要通过中心静脉输注，此外应特别关注相关伴随症，如矮小身材、糖尿病等的治疗。

• 单位
  河南科技大学第二附属医院; 河南科技大学第一附属医院; 河南科技大学