致心律失常性右室心肌病的遗传基础及二代测序技术在诊断致心律失常性右室心肌病中的应用

作者：王宏; 李宗哲; 周承明; 许金超; 汪道武; 汪道文

来源：临床内科杂志, 2017, 34(6): 376-379.

DOI：10.3969/j.issn.1001-9057.2017.06.004

• 致心律失常性右室心肌病
• 桥粒相关蛋白
• 高通量测序技术
• 基因诊断

致心律失常性右室心肌病(ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(ARVD),是一种少见的遗传性心肌病,以右室心肌纤维化、脂质沉积为病变基础,临床可表现为室性心律失常和右室功能不全,严重可致晕厥、猝死.1995年WHO修订心肌病分类方法,首次正式将ARVC与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和未分类心肌病一起并列为 5种原发性心肌病.

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 南京医科大学第一附属医院; 生殖医学国家重点实验室