佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变分析

作者：宋春林; 邓璐莎; 陈淑芬; 周成

来源：中国当代医药, 2021, 28(30): 23-26.

• 孕妇
• 耳聋基因
• 线粒体基因
• 测序
• 导流杂交
• 突变

目的分析佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变谱。方法选取2020年1月至2021年4月在佛山市妇幼保健院产科门诊就诊的20 299名孕妇作为研究对象,采用导流杂交术筛查常见耳聋易感基因,针对线粒体基因12S核糖体RNA和转运RNA特定片段设计引物并扩增,采用Sanger测序法检测线粒体突变位点。结果导流杂交法检测出四个基因11个突变位点共739例(3.64%),其中间隙连接β2蛋白:235delC杂合突变349例(47.22%)。Sanger测序检测出线粒体24个突变位点共130例,其中3种m.12192G>A、m.7443A>G、m.7445A>T为致病性突变。结论导流杂交术结合Sanger测序法用于孕妇耳聋基因筛查在耳聋防控中有重要的价值,线粒体基因测序丰富了佛山地区线粒体耳聋基因突变谱,可以提供更好的遗传咨询和生活指导。

• 单位
  广东省佛山市妇幼保健院