库欣病亦称垂体促肾上腺皮质激素腺瘤,是一种临床罕见且严重的神经内分泌疾病。其诊断主要基于临床表现、影像学检查和内分泌功能测定。随着影像学技术的发展、实验室检查的精细化和基因组学技术的成熟,库欣病的诊断水平显著提高。本文拟从临床表现、影像学检查、内分泌功能测定、分子标志物检测和基因检测方面对库欣病的定性诊断和定位诊断进展进行综述。