武汉及周边地区新生儿异常血红蛋白病分析

作者：易松; 王波; 张浩; 李大双; 宋婕萍^*

来源：中华地方病学杂志, 2022, 41(05): 362-367.

• 新生儿筛查
• 异常血红蛋白
• 疾病特征

目的了解武汉及周边地区新生儿异常血红蛋白病的发病情况及发病特征。方法对送往湖北省新生儿疾病筛查中心的新生儿(出生时间为2020年1月至2021年6月)干血斑样本进行血红蛋白毛细管电泳检测, 对出现异常血红蛋白条带的新生儿做进一步的基因检测, 并进行统计分析。结果共采集新生儿干血斑样本51 348例, 电泳分析有127例出现异常条带, 78例被召回进行基因检测, 召回率为61.42%。其中42例被确诊为异常血红蛋白病, 按召回比例计算, 异常血红蛋白病检出率为0.13%。其中α珠蛋白链结构变异11例, 变异例数出现较多的是Hb Queens(3例, 27.27%)和Hb I(2例, 18.18%);β珠蛋白链结构变异31例, 变异例数出现较多的是Hb J-Bangkok(11例, 35.48%), Hb E(8例, 25.81%)和Hb New York(7例, 22.58%)。共发现13种异常血红蛋白, 其中Hb I位于N13/N(Bart)区, Hb J-Bangkok及Hb J-Meerut位于N12区, Hb New York及Hb Shenyang位于N11区, Hb G-Coushatta、Hb G-Taipei及Hb Port Phillip位于N5/N(D/G/K)区, Hb Queens、Hb G-Honolulu及Hb Ottawa位于N4/N(S)区, Hb Montgomery及Hb E位于N3/N(E)区。结论武汉及周边地区新生儿异常血红蛋白病发病较低, 且以β珠蛋白链结构变异为主。

• 单位
  湖北省妇幼保健院; 深圳华大基因科技有限公司