一个遗传性视网膜色素变性家系的基因变异分析

作者：赵玉霞; 李克秋; 王建海; 李光^*

来源：国际遗传学杂志, 2019, (01): 1-5.

• 外显子测序
• 视网膜色素变性
• RHO基因
• 遗传咨询

目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析,寻找该家系的致病基因。方法 收集该家系临床资料,提取10名家系成员(5例患者,5例正常人员)及30例正常对照外周血DNA。对家系中3例患者及1例正常人员进行全外显子组测序,采用Sanger测序对候选致病基因位点进行验证。结果 通过查阅资料将测序结果中的SPATA7、HMCN1、RHO作为首批候选基因进行Sanger测序,结果显示,家系中5例患者均存在视紫红质基因RHO第3个外显子c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异,而5例正常的家系成员及30例正常对照中均未检测到此变异。结论 视紫红质基因RHO c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异为该家系视网膜色素变性的致病原因,变异位点的发现为该家系的遗传咨询和产前诊断提供参考依据。

• 单位
  天津医科大学