中国两个高IgM综合征家系的基因诊断

作者：郁俐; 汪希珂; 王剑

来源：现代检验医学杂志, 2013, (3): 21-23,26.

DOI：10.3969/j.issn.1671-7414.2013.03.007

• 高IgM综合征
• CD40LG基因
• 基因突变
• 生物信息学软件

目的 对中国两个高IgM综合征(HIGM)家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者(男孩)及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经纯化后Sanger法测序.应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点,并运用

• 单位
  复旦大学; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 贵州省人民医院