孕11～13+6周超声筛查胎儿严重结构异常的临床意义

作者：林建树; 周伟; 王海飞; 毛亚静; 万兰; 邓远琼^*

来源：山西医药杂志(下半月刊), 2022, 51(19): 2167-2170.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9926.2022.19.002

• 超声检查
• 产前诊断
• 严重结构异常

目的 探讨早孕期（孕11～13+6周）超声筛查胎儿严重结构异常的临床意义。方法 选取自2019年1月至2021年12月在我院行早孕期（孕11～13+6周）超声检查并在我院分娩的孕妇2 245例，单胎2 207例，双胎38例，总胎儿数2 283例。对胎儿进行早孕期规范化超声筛查，后续对入组继续妊娠孕妇进行中晚孕规范化超声筛查，观察胎儿解剖结构，测量胎儿生长参数，并随访至胎儿分娩。结果 2 283例胎儿经早孕期规范化筛查，发现严重结构异常胎儿19例（0.83%），其中双胎之一异常1例。19例病例中，多系统异常胎儿9例，单系统异常胎儿10例;11例进行了染色体核型分析，4例（36.36%）检出染色体异常。19例病例中1例头颈部水囊瘤胎儿后续逐渐恢复至正常，18例后期随访证实，诊断阳性率为94.74%。2 283例胎儿共发现颈项透明层厚度（NT）值增厚24例（1.05%）,24例NT增厚胎儿早孕期检出11例（45.83%）伴有严重解剖结构异常，2 274例NT值正常胎儿早孕期检出8例伴有严重解剖结构异常，两者比较差异具有统计学意义（P<0.01）。后续中晚孕期规范化超声筛查，共发现严重解剖结构异常胎儿12例（0.53%），出生后新生儿明显异常的6例（0.26%）。早孕期规范化超声筛查胎儿严重解剖结构异常灵敏度51.35%(19/37)，特异度99.20%(2 246/2 264)，阳性似然比64.59，阴性似然比0.49，约登指数50.56%。结论 孕11～13+6周的产前系统超声检查是众多产前诊断中重要的一项，通过对早孕期胎儿严重结构异常准确诊断，对孕妇是否继续妊娠及临床干预时机的选择都具有重大意义。

• 单位
  上海交通大学; 上海市嘉定区妇幼保健院