遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征1例家系易感基因的初步筛选

作者：孙丽; 张有为; 曹苏生; 张培影; 孙三元

来源：山西医科大学学报, 2018, 49(02): 169-174.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2018.02.015

• 乳腺癌
• 卵巢癌
• 易感基因
• 全外显子组测序
• FAM83E基因

目的对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)家系的易感基因进行初步筛选。方法该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源肿瘤,1例为双侧卵巢癌。选择3个核心成员的血样进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对突变位点进行注释和分析。于TCGA(the cancer genome atlas)和GEO(gene expression omnibus)数据库下载乳腺癌和卵巢癌患者资料,分析mRNA表达数据。结果 WES筛选的突变位点进行db SNP过滤,得到可能跟疾病相关的16个突变基因。继而在其余7个家系成员中进行重测序验证,发病者中均有FAM83E基因突变(NM-017708:p.Ser387Gly)。通过生物信息学分析TCGA和GEO数据,发现FAM83E基因在乳腺癌和卵巢癌组织中的表达,较正常组织明显升高。结论 FAM83E基因可能在乳腺癌和卵巢癌发生发展中具有重要作用,值得进一步研究。

• 单位
  徐州市中心医院