成人Léri-Weill软骨骨发育不良伴随内分泌代谢疾病：2例报道

作者：覃凤椰; 王晓黎^*; 李玉姝; 王秋月

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(05): 449-452.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20210823-00541

• SHOX基因
• Léri-Weill软骨骨发育不良
• 身材矮小

Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis, LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致, 具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形, 还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的危险因素, 也是自身免疫性甲状腺疾病的危险因素。但成人LWD患者的代谢紊乱以及甲状腺疾病尚未得到充分关注。本文报道2例成年就诊于内分泌代谢科的LWD患者, 通过介绍其临床特点, 基因类型, 诊断方法和治疗过程, 加深临床医生对LWD的认识, 提高识别和诊断能力, 并关注患者的代谢性疾病和甲状腺疾病的伴随情况, 以期达到早期预防和治疗。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院