民猪从头组装（de novo）的基因组序列特征分析

作者：张冬杰; 何鑫淼; 汪亮; 刘娣^*

来源：吉林农业大学学报, 2023, 45(05): 600-608.

DOI：10.13327/j.jjlau.2021.1324

• 民猪
• 从头组装策略
• 全基因组测序
• 遗传变异
• 正选择

利用Hiseq 2000测序平台对1头雌性民猪采用从头组装（de novo）策略，绘制了其完整的基因组序列。测序深度达116.91×，N50 contig为57.3 kb,N50 scaffold为4.91 Mb，最终组装的基因组大小为2.64 Gb。组装的基因组中重复序列共占基因组大小的41.14%，其中占比最多的为长散在重复序列（Long interspersed nuclear elements,LINE），但存在1.22 Mb大小的缺失序列。共发现12 079 623个单核苷酸多态性（SNP）及1 854 337个插入缺失突变（InDels），检测到38 867个缺失型结构变异（SV）和6 867个插入型SV，以及575个倒位（INV）型变异。其中，缺失序列长多为60～300 bp，插入序列长多集中在1～8 bp,90%的插入片段长在1～30 bp。与11个其他猪种比较筛选后，发现民猪存在12个特异的SV位点，这些位点的形成机制以逆转录转座子元件的插入为主。预测到20 853个基因，其中20 651个基因有功能注释，占预测总数的99.03%。鉴定出22个基因受到正选择，包括与脂类代谢相关的多磷酸肌醇1-磷酸酶（INPP1）和缓激肽受体B1(BDKRB1)；与繁殖性状相关的含HORMA结构域的蛋白1(HORMAD1)和核糖体蛋白大亚基8(RPL8)；与耐寒性状相关的瞬时性受体电位通道香草酸受体5(TRPV5)；与生长性状相关的甲基丙二酰辅酶A表异构酶MCEE和尤因肿瘤相关抗原1(ETAA1)以及与免疫性状相关的环指蛋白31(RNF31)。

• 单位
  黑龙江省农业科学院