胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及基因学检测

作者：谷孝艳; 何怡华; 韩玲; 郝晓艳; 张烨; 孙琳; 刘晓伟; 张军; 袁媛

来源：中华围产医学杂志, 2016, 19(04): 258-262.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2016.04.006

• 心脏肿瘤
• 横纹肌瘤
• 超声心动描记术
• 超声检查,产前
• 基因检测

目的分析心脏横纹肌瘤的胎儿超声心动图特点,及联合基因检测诊断结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的意义。方法 2013年1月至2015年9月,共7 559例胎儿于首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心就诊,其中10例疑似心脏横纹肌瘤并取得生物学标本的胎儿纳入分析。8例引产终止妊娠者取引产儿心肌组织、三角肌组织或脐带组织,2例分娩者取新生儿外周血,应用二代测序——目标区域捕获技术对TSCl及TSC2基因外显子及其邻近±10 bp内含子区进行测序,并对父母进行Sanger验证,寻找其致病基因。结果 10例胎儿家族性发病4例,散发性发病6例。超声心动图显示心脏单发实性占位2例;多发实性占位8例。2例单发性占位胎儿未检出TSC1或TSC2基因突变;余8例检出TSC1和/或TSC2基因突变,其中已知致病突变2例(家族性),新发疑似致病突变4例(2例家族性),1例临床意义不明突变,1例疑似良性变异。结论胎儿期发现的心脏实性占位多为TSC,常表现为多发实性结节。家族性发病更易于发现致病或疑似致病基因突变。

• 单位
  深圳华大生命科学研究院; 首都医科大学附属北京安贞医院