尿道下裂是一种常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为患者尿道开口部位异常。造成这种异常的病因有很多种,主要包括遗传、内分泌及环境因素。近年来国内外有关尿道下裂遗传因素的研究很多,通过基因多态性及流行病学研究,发现了大量的与尿道下裂有关的基因。这些基因主要包括与阴茎形成相关的一些基因、与睾丸发育有关的基因、与雄激素合成代谢有关的基因及其他一些基因。本文主要就近年来有关尿道下裂基因研究的进展进行综述。
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