汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系

作者：王志强; 吴志英; 王柠; 林珉婷; 慕容慎行

来源：中华医学杂志, 2009, (5): 304-309.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.05.005

• 肌营养不良症
• 面肩肱型
• 基因结构
• 等位位点4qA/4qB
• 基因型-临床表型关系

目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoR Ⅰ酶切、EcoR Ⅰ/Bln Ⅰ双酶切和Hind Ⅲ酶切,脉冲电场凝胶电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 神经内科; 复旦大学附属华山医院