全外显子测序在肢体畸形胎儿基因检测中的应用

作者：李欣泽; 刘国辉^*; 刘敏; 张银燕; 梁庄; 于亮; 张国丽

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(11): 1586-1589.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220119.009

• 产前诊断
• 胎儿肢体畸形
• 全外显子检测

目的 对产前超声诊断为肢体畸形的胎儿采用全外显子组检测查找病因。方法 收集2019年8月—2020年7月于我院就诊的15例肢体畸形胎儿影像及临床资料，全部取羊水样本提取基因组DNA进行染色体核型、微阵列分析及全外显子组测序，并有7例行Sanger测序家系验证。结果 其中3例发现致病性基因变异，9例存在可疑致病性基因变异，包括HOXD13、COL1A2、SCN2A、EVC2、TTN等基因，其中1例同时含致病及可疑致病基因，明确基因变异诊断率达73.3%。5例一代Sanger测序证实突变位点来自胎儿父母。结论 利用全外显子测序可为肢体畸形胎儿明确致病基因，且为其父母再生育提供参考依据。

• 单位
  内蒙古自治区妇幼保健院