PCR-PAGE切胶回收-PCR测序法分析DNA缺失或插入突变

作者：孟舒; 李洪义; 魏海云; 段红蕾; 郑辉; 李海飞

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, 24(2): 233-234.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.030

• 插入/缺失突变
• 聚丙烯酰胺凝胶电泳
• DNA回收
• DNA序列测定

目的 探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法. 方法 采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrphoresis, PAGE)-切胶回收-二次PCR-测序的方法,分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列.结果 获得了准确的突变等位基因序列.结论 PCR-PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴定缺失/插入突变杂合子个体突变等位基因DNA序列,在多方面优于克隆测序.

• 单位
  中山大学中山医学院; 深圳市妇幼保健院; 南京市鼓楼医院; 暨南大学