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摘要
目的 分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点,探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防。方法 分析2例Barth综合征患者临床资料。结果 哥哥出生时正常,运动发育落后,迁延性腹泻。10个月时注射疫苗,次日起反应差,嗜睡,拒奶,手脚浮肿,呼吸困难,检查发现心脏扩大、心力衰竭,6天后夭折。弟弟亦运动发育落后,体重不增。3个月时接种百白破疫苗,24小时后发热,无力。血液中性粒细胞显著降低,肌酸激酶及同工酶轻度升高。心脏彩色超声检查显示左心室心肌肥厚,左室心尖肌小梁显著增多。尿有机酸分析发现3-甲基戊烯二酸升高。家系全外显子基因分析,两兄弟X染色体TAZ基因c.221A>C突变,为未报道的错义突变,来源于其母亲,确诊为Barth综合征。弟弟经中链脂肪酸、辅酶Q10、左卡尼汀、酒石酸美托洛尔等治疗,病情显著好转。结论 Barth综合征是导致心肌病的遗传代谢病,感染、疲劳、接种疫苗等应激刺激可能诱发潜在Ba rth综合征患者的代谢危象。
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单位河北省保定市第一中心医院; 北京大学第一医院
