摘要
希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau, VHL)综合征是遗传性肾癌的一种,临床十分少见,是一种常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,但也有部分患者由新发突变引起,可累及多个系统,发病隐匿,各个系统发病时间不一,发病时间跨度大,容易漏诊。治疗上往往以手术治疗为主,且尽量行部分肾切除术。该患者确诊时肿瘤较大,根据其发病机制,应用酪氨酸激酶抑制剂(舒尼替尼),治疗效果显著,肿瘤明显缩小,未出现明显不良反应,待身体允许后,行腹腔镜下肾部分切除术,有效保护了肾功能,随访期间,患者恢复良好。
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单位潍坊医学院; 临沂市人民医院