小儿结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤临床特征研究

作者：宋春泽; 蒋国平^*; 叶菁菁; 俞劲

来源：临床小儿外科杂志, 2019, 18(09): 767-770.

• 结节性硬化症
• 心脏
• 横纹肌瘤
• 超声检查
• 儿童

目的探究小儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)合并心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CRM)的临床特点。方法以2008年5月至2017年11月由浙江大学医学院附属儿童医院确诊合并CRM的TSC患儿。在剑突下、心尖、胸骨旁及胸骨上窝等切面多方位、多角度对心脏进行超声心电图检查,记录心脏肿瘤后重点观察肿瘤的位置、数量、形状、大小、活动及回声情况,进一步行头颅MRI、头颅CT、心电图、脑电图等检查确诊TSC。有手术指征的心脏肿瘤病例行肿瘤切除术,无手术指征的心脏肿瘤病例则通过超声随访观察。结果 34例临床确诊为TSC患儿中,首发临床症状为癫痫23例(68%)。首诊时超声心动图检查发现CRM后确诊为TSC 11例(32%),其中胎儿超声心动图检查发现CRM 1例。34例TSC患儿中心脏肿瘤多发24例(71%),单发10例(29%),以左心室最多。随访21例患儿(随访时间3个月至1年2个月)中7例经手术病理证实为CRM,8例CRM自发缩小或减少,2例CRM完全消退,4例变化不明显。结论癫痫发作为TSC患儿较为常见的首发症状,故此类患儿应常规行心脏超声检查。心脏超声首诊如发现以左心室为主的多发高回声肿瘤应警惕TSC的存在,结合心脏超声检查有助于该病的早期诊断和治疗。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院