血栓调节蛋白基因多态性与肺栓塞的风险评估

作者：王娜; 褚娇娇; 张鹏; 夏岑峰^*

来源：中华危重症医学杂志(电子版), 2021, 14(04): 269-274.

• 肺栓塞
• 血栓调节蛋白
• 多态性,单核苷酸

目的探讨血栓调节蛋白(TM)THBD基因rs1042579和rs3176123位点的单核苷酸多态性(SNP)与肺栓塞发生风险的相关性。方法选取100例栓塞患者(肺栓塞组)及100例健康志愿者(对照组)作为研究对象,提取研究对象全血基因组DNA,对THBD基因上的两个SNP位点rs1042579和rs3176123进行高分辨率熔解曲线检测,比较两组患者可溶性TM(sTM)水平、rs1042579及rs3176123基因型分布,采用Logistic回归分析rs1042579及rs3176123位点各基因型及等位基因与肺栓塞发生风险的相关性。结果肺栓塞组的sTM水平明显高于对照组患者[(592±372)μg/L vs.(480±250)μg/L,t=2.487,P=0.014],且肺栓塞组与对照组患者rs1042579 (CC/CT/TT)[57/39/4 vs. 85/15/0,χ2=20.188,P <0.001]及rs3176123 (AA/AC/CC)[47/37/16 vs. 72/21/7,χ2=13.188,P=0.001]基因型分布的比较,差异均有统计学意义。rs1042579位点的基因型CT[比值比(OR)=2.600,95%置信区间(CI)(1.535,4.404),P <0.001]和等位基因T[OR=3.133,95%CI(1.813,5.416),P <0.001]为肺栓塞的危险因素,基因型CC[OR=0.671,95%CI(0.555,0.810),P <0.001]和等位基因C [OR=0.827,95%CI(0.759,0.902),P <0.001]则为肺栓塞发生的保护因素。rs3176123位点的基因型AC [OR=1.762,95%CI(1.114,2.786),P=0.013]及等位基因C [OR=1.260,95%CI(1.118,1.419),P <0.001]均是肺栓塞的危险因素,基因型AA [OR=0.653,95%CI (0.513,0.831),P <0.001]及等位基因A [OR=0.507,95%CI(0.355,0.724),P <0.001]均是肺栓塞的保护因素。结论中国人群THBD基因中rs1042579位点基因型CT及等位基因T和rs3176123位点基因型AC及等位基因C均为肺栓塞发生的危险因素。

• 单位
  宁夏医科大学总医院