基于二代测序技术检测肿瘤超低频突变面临的挑战及对策

作者：张换勤; 刘洋; 郭旭; 邢金良; 权志博^*

来源：中国癌症防治杂志, 2021, 13(05): 548-552.

• 肿瘤
• 二代测序技术
• 超低频突变

二代测序技术(next-generation sequencing, NGS)高通量和低成本的特点使之在生命科学及医学领域,尤其是肿瘤研究中应用广泛。肿瘤具有高度异质性,其中致病突变可能以极低比例存在。因此,超低频突变的精准检测在肿瘤早诊、疗效监测、预后评估、用药指导等方面具有重要意义。然而,NGS测序实验设计复杂且环节多,会导致假阳性突变的产生,从而影响超低频突变检测的准确性。本文就肿瘤中超低频突变检测的重要性,并围绕影响超低频突变检测的因素及相应对策进行综述,同时对肿瘤中超低频突变检测的发展前景进行展望。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 基础医学院; 陕西中医药大学; 陕西中医药大学附属医院