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摘要
目的 探讨LAMA2基因变异致先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查及对基因检测结果进行分析。方法 回顾分析1例新生儿期发病的先天性1A型肌营养不良(MDC1A)患儿的临床资料，并对患儿核心家系进行LAMA2基因突变检测。结果 患儿，男性，6个月，生后出现肌张力下降、关节活动受限、喂养困难，实验室检查显示肌酸肌酶显著升高，高通量测序及Sanger测序验证发现LAMA2基因存在两处杂合变异，一个是来自母亲的无义突变c.4048C>T,另一个突变是来自父亲的剪接突变c.3556-13T>A。随访时存在生长发育落后，反复呼吸道感染。结论 本例患儿LAMA2基因c.4048C>T及c.3556-13T>A变异可能是导致发生先天性肌营养不良的致病原因。
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