Wilson病基因突变及其与临床表型相关性研究

作者：葛显应; 方媛; 陈怀珍

来源：中医药临床杂志, 2015, 27(10): 1383-1386.

DOI：10.16448/j.cjtcm.2015.0518

• Wilson病
• 基因突变
• 临床表型
• 相关性
• 综述

<正>Wilson病(WD),又名肝豆状核变性(HLD),由Samuel A.K.Wilson于1912年首先描述,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。该病主要累及肝脏及基底核区,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等。该疾病在全球范围均有分布,发病年龄

• 单位
  安徽中医药大学; 安徽中医药大学第一附属医院