儿童遗传性嗜铬细胞瘤伴VHL基因突变

作者：周辉; 仲智勇^*

来源：中华小儿外科杂志, 2022, 43(01): 78-80.

• 嗜铬细胞瘤
• 基因突变
• 双眼视
• 醛固酮
• VHL

患儿 女, 13岁, 双眼视物不清, 头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛, 以前额为著, 呈阵发性, 伴晨起视物旋转, 怕热, 出汗, 无恶心、呕吐、抽搐等症状, 血压为205/138 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 心率为120次/min, 即刻给予硝苯地平5 mg, 后左眼失明, 头颅磁共振成像检查提示考虑为双侧额叶变性灶, 双侧小脑半球片状异常信号影, 轻度脑积水。眼科检查考虑存在双眼视盘水肿。进一步行腹部CT检查可见左侧肾上腺有一囊实性混杂密度影, 大小为4.9 cm×6.0 cm×5.7 cm, 立位及卧位高血压三项检查结果提示肾素、醛固酮及血管紧张素均明显升高, 给予酚卞明及硝苯地平控制血压, 术前血压维持于120～130 mmHg/90～100 mmHg, 口服普萘洛尔降低心率, 维持于90～100次/min, 同时头痛、怕热、出汗等症状消失, 但双眼视力仍未改善, 后于术前给予扩容一周, 考虑患儿肿物较大, 于2020年6月23日给予开腹手术切除左侧肾上腺肿物(图1), 术后监测血压可见维持于100～110 mmHg /80～90 mmHg, 心率70～90次/min, 右眼视力好转, 术后病理诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。患儿定期复查, 1次/月, 复查腹部超声、尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮, 复查3个月后无肿物复发, 尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮正常。血压维持于100～110 mmHg /80～90 mmHg。

• 单位
  河北医科大学第二医院