7个血友病A家系基因型与临床表型分析

作者：梁伟玲; 韦红英; 廖宁; 周竣荔

来源：中国当代儿科杂志, 2015, 17(09): 903-907.

• 血友病A
• 基因型
• 临床表型

目的确定各家系凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因突变类型,了解基因突变与临床表型的关系。方法对7个家系患者进行活化部分凝血酶原时间(APTT)及凝血因子Ⅷ凝结活性(FⅧ:C)检测,再采用PCR方法对7个血友病A家系患者进行内含子22、内含子1倒位检测,对检测结果阴性患者采用直接测序法确定基因突变类型,并对家系相关成员进行相应位点的扩增与测序。结果 8例血友病A患者APTT为91.6131 s,FⅧ:C为0.8%2%,基因检测结果显示8例患者中未检出内含子22倒位,仅检出1例内含子1倒位。余7例血友病A患者中,共检出5种基因型,其中6例位于外显子14,1例位于外显子23,均为单碱基突变;有1例检出基因型为p.His1202Leufs X16(c.3666del A),经检索为新突变。结论 FⅧ突变热点区域位于外显子14,新突变p.His1202Leufs X16的发现丰富了FⅧ基因突变数据库。

• 单位
  南华大学; 广西医科大学第一附属医院