未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带率现状调查研究

作者：陈望; 刘爱胜; 文艳; 阳建

来源：现代检验医学杂志, 2016, 31(03): 121-126.

• 未婚青年
• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 基因缺陷
• 携带率
• 遗传
• 调查

目的了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状,为优生婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月2015年10月来医院体检未婚青年人群6 182例,采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进行珠蛋白生成障碍性贫血初筛检查,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl和平均红细胞含量(MCH)≤27pg或红细胞渗透脆性率<60%的人群进行血红蛋白电泳分析,对初筛阳性者采用PCR和反向点杂交法进行基因确诊,并对结果进行统计分析。结果 6 182例未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性率17.3%(1 069/6 182),其中可疑α-为12.2%(752/6 182),可疑β-为5.1%(317/6 182);基因确诊珠蛋白生成障碍性贫血阳性率为11.6%(717/6 182),其中α-为6.7%(413/6 182),β-为3.4%(209/6 182),α复合β为1.5%(95/6 182);α-基因缺陷类型主要为-SEA/αα,-α3.7/αα及-α4.2/αα,缺陷率分别为60.8%,23.5%及10.4%;β-基因缺陷类型主要为CD41/42,CD17及-28,缺陷率分别为41.1%,28.2%及12.9%。结论深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血有一定的携带率,当地计划生育部门应引起高度重视。加强未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查,对指导优生婚配和预防重症珠蛋白生成障碍性贫血惠儿的出生,提高优生优育率,具有重要的意义。

• 单位
  深圳市宝安区沙井人民医院; 深圳市光明新区人民医院; 深圳市龙华新区人民医院