一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因新发变异分析

作者：张艳^*; 曾丽娜; 林荔; 董娴

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02): 205-208.

• 婴儿型多囊肾病
• HNF1B基因
• 全外显子测序
• Sanger测序

目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

• 单位
  莆田学院附属医院