导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究

作者：潘鑫; 李亚彩; 王晓黎^*

来源：中国医科大学学报, 2020, 49(08): 743-746.

DOI：10.12007/j.issn.0258-4646.2020.08.014

• 型肾小管酸中毒
• 遗传性远端肾小管酸中毒
• SLC4A1基因
• 低钾血症

目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制。结果成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,转染至HEK-293细胞中发现,突变型蛋白无法转运到细胞表面,从而影响了其发挥正常的功能。结论 SLC4A1基因的R388C突变系通过影响蛋白的正常传输而导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院