偏执型精神分裂症患者精神分裂症断裂基因1单核苷酸多态性研究

作者：郭伟云; 李文强; 张红星; 郝伟; 吕路线^*

来源：中华行为医学与脑科学杂志, 2016, 21(04): 337-339.

• 精神分裂症
• 精神分裂症断裂基因1
• 关联
• 阳性和阴性症状量表

目的分析精神分裂症断裂基因1(DISC1)中的2个功能单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症关联性。方法在河南省北部地区收集528名偏执型精神分裂症患者,并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,在同一地域招募健康体检者528名作为对照,采用基因分型芯片对精神分裂症断裂基因1中的2个功能单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析多态性与疾病的关联性。进一步分析PANSS因子分与DISC1多态性的关联。结果关联分析显示rs3737597基因型(387∶133∶8,350∶164∶14;χ2=6.73,P=0.035)和等位基因频率(907∶149,864∶192;χ2=6.16,P=0.013)分布病例和对照之间差异具有统计学意义,多重检验校正后等位基因频率(P=0.026)仍存在差异。两个单核苷酸多态性位点组成的单体型A-A和T-A分布在病例和对照之间差异具有统计学意义(P=0.0046,P=0.032)。rs821616不同基因型患者PANSS阳性分(t=-2.205,P=0.028)、妄想得分(t=-2.394,P=0.017)和情感交流障碍得分(t=-2.021,P=0.047)差异具有统计学意义。结论 DISC1基因多态性与精神分裂症存在关联,DISC1基因是精神分裂症的易感基因。

• 单位
  河南省精神病医院; 中南大学湘雅二医院; 新乡医学院