A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变

作者：蔡东华; 林志淼; 张黎黎; 李若瑜; 杨勇

来源：中国皮肤性病学杂志, 2007, 21(05): 260-262.

DOI：10.3969/j.issn.1001-7089.2007.05.002

• 干皮病,着色性
• 基因
• 突变

目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及第682位发生C→T突变,使第211位及第228位氨基酸均由精氨酸变成终止密码子(R211X,R228X)突变,两突变分别来自其父母。50例健康对照者不存在此两种突变。结论R211X及R228X复合无义突变为引起该患者的A型着色性干皮病的病因。

• 单位
  北京大学第一医院; 进修医师; 福建省石狮市医院