一个中国北方汉族不宁腿综合征家系的基因学筛查研究

作者：薛云; 申珅; 刘雅萍; 崔艺浓; 杜艺彤; 肖玉莲; 脱厚珍^*

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2018, 25(06): 412-416.

• 不宁腿综合征
• 单核苷酸多态性
• 基因筛查

目的对1个不安腿综合征(RLS)家系进行RLS发病相关的基因及单核苷酸多态性检测以研究该家系的遗传学特征。方法根据发病程度及发病人数进行筛选后,对一个3代共9例患病者的家系中的12人通过MassARRAY分子量阵列技术检测可能与RLS相关的20个SNPs位点,获得该家系成员不同基因相关位点基因分型,并进行单体型分析。结果MassARRAY分子量阵技术测序结果示:该家系RLS患者未携带rs9394492-C等位基因及rs1052553-G等位基因;该家系携带rs12469063-G、rs2300478-G等其他等位基因与该家系RLS患者无共分离。单体型分析提示该家庭4例RLS患者可能均携带相同的MEIS1基因及MAP2K5基因单体型。结论 MEIS1基因及MAP2K5基因可能与该RLS家系发病有关。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学附属北京友谊医院; 中国医学科学院基础医学研究所