遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析

作者：曾凡勇; 刘建军; 张雁; 李南玲

来源：中国康复理论与实践, 2017, 23(08): 965-970.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9771.2017.08.020

• 遗传性疾病
• 染色体核型分析
• 基因检测

目的分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况。方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查。结果进行染色体核型分析38例,相关基因检测9例,发现异常分别为3例和7例,共10例,检测阳性率为21.28%;明确诊断例数分别为1例和4例,共5例,确诊率为10.64%。结论染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法。

• 单位
  首都医科大学; 中国康复研究中心北京博爱医院