肥厚型心肌病患者心脏肌钙蛋白T基因变异及其相关临床表型分析

作者：杨杰; 刘文玲; 胡大一; 朱天刚; 杨松娜; 李翠兰; 李蕾; 孙艺红; 谢文丽; 杨进刚; 李田昌; 边红; 仝其广; 肖杰

来源：中华心血管病杂志, 2011, (10): 909-914.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2011.10.008

• 心肌病
• 肥厚性
• 肌钙蛋白T
• 突变
• 多态现象
• 遗传

目的 探讨中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌钙蛋白T(cardiac troponin T,TNNT2)基因变异的情况,并分析基因型与临床表型的关系.方法 对100例确诊为HCM的患者及部分家属进行临床评估分析并随访,聚合酶链反应扩增所有编码序列及内含子-外显子拼接部位,直接测序法分析TNNT2基因多态/突变情况.结果 在100例先证者中发现1例R92W错义突变,1例R286H错义突变,

• 单位
  北京大学人民医院; 北京电力医院