曝光罕见病

作者：本刊编辑部

来源：家庭医学, 2019, (09): 6.

<正>瓷娃娃(先天性成骨不全,又叫玻璃娃娃)、熊猫宝宝(戈谢病)、蓝嘴唇(特发性肺动脉高压病)、木偶人(多发性硬化病)……这些带有童话般的称呼,其实是患者及其家人、亲属们的噩梦。罕见病是指那些发病率极低的疾病,又称"孤儿病"。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。国内较为人熟知的罕见疾