腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析

作者：李文武; 黄立凡; 张小超; 李志宏; 黄小琴; 孙浩^*

来源：海南医学院学报, 2021, 27(08): 626-629.

DOI：10.13210/j.cnki.jhmu.20201124.001

• 腓骨肌萎缩症2A型
• MFN2基因
• NM014874:c.839G>A(p.R280H)

目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点。方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析。结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显萎缩,血清肌酸激酶值272 U/L,肌电图显示正中神经传导速度正常,双下肢神经源性损害(轴索为主)。基因检测发现MFN2基因外显子9的序列变异NM014874:c.839G> A(p.R280H)杂合突变。先证者父亲存在外周神经-肌肉受累症状,母亲无临床症状。父亲携带相同杂合突变,母亲并未携带该突变。结论:家族谱系调查结合临床及基因检测是诊断晚发型CMT2A的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的神经肌肉疾病。

• 单位
  中国医学科学院医学生物学研究所; 云南省天然药物药理重点实验室; 昆明医科大学