1例原发性范可尼贫血继发舌癌放化疗期骨髓衰竭病人的护理

作者：吕俭霞; 江庆华; 姜忍; 杨春连; 王华; 杨婷; 殷利^*

来源：全科护理, 2020, 18(06): 762-765.

• 范可尼贫血
• 放化疗期
• 骨髓衰竭
• 护理

<正>范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种遗传性骨髓衰竭综合征,其特征是全血细胞减少、易感急性髓性白血病及各种实体恶性肿瘤,实体肿瘤以鳞状细胞癌为主[1];临床表现以身材矮小、小颅、发育延迟、皮肤咖啡牛奶斑等躯体异常为主[2]。大多数FA都是常染色体隐性遗传疾病,病因为累及单个FA基因的纯合突变或复合杂合突变,多数FA基因都需要2个等位基因均丧失正常功能才会引起疾病[3-4]。FA较为罕见,新生儿发病率为1/250 000～1/100 000[5],但仍是最常见的遗传骨髓衰竭综合征之一,大部分种族和族群有FA报道[6]。FA病人的细胞不能正确修复一种危害极大的DNA损伤,即链间交联(interstrand crosslink,ICL),该DNA修复缺陷导致基因组不稳

• 单位
  四川省肿瘤医院