随着中国二孩政策的放开,出生缺陷的发生率随之增加。出生缺陷的病因复杂,如遗传、环境、孕妇自身等情况都可影响妊娠结局。目前出生缺陷的筛查及诊断技术有很多,技术之间优势相互补充。本文主要对出生缺陷的筛查和诊断技术等进行了综述。