摘要
目的分析生长激素缺乏症(GHD)患儿的Ghrelin的水平及基因多态性与患儿心脏病变的相关性。方法收集65例GHD患儿为GHD组,50例健康体检儿童为对照组。经三维斑点追踪成像超声技术(3D-STI)检测2组的心脏结构和功能指标,包括整体纵行应变(GLS)、整体径向应变(GRS)、整体圆周应变(GCS)、整体扭转角度(GTA)和左室体质量(LVM));ELISA法检测2组血浆的acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin水平,计算总Ghrelin及acyl-Ghrelin/desacyl-Ghrelin(A/D)值;PCR-RFLP法检测C408A和G346A位点单核苷酸多态性。结果与对照组比较,GHD组的GLS、GRS、GCS、LVM均明显降低(P<0.05或P<0.01),但2组的GTA比较差异无统计学意义(P>0.05);GHD组的acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin、总Ghrelin水平及A/D值均高于对照组(均P<0.01);GHD组的acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin水平、总Ghrelin水平与GLS、GRS、GCS均呈负相关(r=-0.548,P=0.001;r=-0.481,P=0.003;r=-0.411,P=0.014;r=-0.520,P=0.001;r=-0.444,P=0.007;r=-0.381,P=0.024;r=-0.536,P=0.001;r=-0.464,P=0.005;r=-0.397,P=0.018),而与GTA、LVM均无相关性(P>0.05);A/D值与GLS、GRS、GCS、GTA、LVM均无相关性(P>0.05);与对照组比较,GHD组GG基因型分布较对照组高(χ2=8.851,P=0.003),GT基因型分布较对照组低(χ2=11.523,P=0.001),CC、CT、TT比较差异均无统计学意义(均P>0.05);GHD组不同基因型对应的GLS、GRS、GCS、GTA、LVM检测值比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 GHD患儿存在心脏的结构和功能改变,且acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin、总Ghrelin的水平与心脏的功能改变相关;Ghrelin的C408A基因多态性与GHD的发病相关。
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