罕见病辅助诊断临床决策支持系统综述

作者：张睿; 郑周荣; 陈薇

来源：中国数字医学, 2021, 16(05): 86-120.

DOI：10.3969/j.issn.1673-7571.2021.05.019

• 罕见病知识库
• 人类表型术语
• 临床决策支持系统
• 疾病-表型联系

罕见病因其患病率极低,时常导致临床漏诊情况的发生。随着罕见病诊疗知识在全球范围内的广泛积累,国内外学者开发了一系列罕见病临床决策支持系统(CDSS)以辅助医生决策,这些工具分别从整合现有知识库、文献挖掘、临床电子病历挖掘、在线相似病例检索以及机器学习方法等方面进行研究,产出了一大批优秀的罕见病CDSS。本文对现有主流罕见病CDSS进行详细介绍及比较总结,以期为国内罕见病协作网构建CDSS提供借鉴。

• 单位
  四川大学华西医院; 电子科技大学; 四川省妇幼保健院