地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析

作者：余燕飞

来源：中国优生优育, 2013, (04): 281-283.

• 地中海贫血
• 基因诊断
• 优生优育 mediterranean anemia
• genetic diagnosis
• eugenics

目的统计分析当地孕妇地中海贫血(简称地贫)筛查情况,得出相关基因构成比以指导优生工作。方法回顾性统计分析2012年我院进行地中海贫血产前筛查的孕妇的筛查结果。结果在7 996例产检人群中,检出地贫阳性者79例,占0.99%,其中α地贫34例,占0.43%,β地贫45例(包括4例β-地贫合并α-地贫),占0.56%。α地贫以--SEA/αα为主,占61.76%,β地贫以CD41-42最为常见,占40%。结论本研究获得了永川地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,有利于指导我区地贫孕妇进行遗传咨询及产前诊断,减少Hb H病和Hb Bart’s胎儿水肿综合征患儿的出生,实现优生优育。