促红细胞生成素基因rs1617640多态性与国人肾上腺肿瘤遗传易感性的关系

作者：何永欢; 朱欧奇; 曹滨; 陶湘炜; 张雨生; 丁勇; 居小兵; 刘欣^*

来源：交通医学, 2021, 35(06): 607-609.

DOI：10.19767/j.cnki.32-1412.2021.06.019

• 促红细胞生成素
• 基因多态性
• 肾上腺肿瘤
• 遗传易感性

目的:探讨促红细胞生成素(EPO)基因rs1617640多态性是否与国人肾上腺肿瘤发病风险相关。方法:采用Taqman MGB探针对144例肾上腺肿瘤患者(观察组)及228例正常人(对照组)进行EPO rs1617640基因多态性分型,分析EPO rs1617640多态性与肾上腺肿瘤发病风险的相关性。结果:观察组中EPO rs1617640位点等位基因GG、GT、TT频率分别为65.97%、29.86%、4.17%,对照组中GG、GT、TT频率分别为77.63%、20.17%、2.20%,差异均有统计学意义(P<0.05)。以GG基因型为对照,显示GT基因型肾上腺肿瘤的发病风险明显增加(OR=1.25,95%CI=1.13～2.24),而TT基因型发病风险降低(OR=0.72,95%CI=0.68～4.02)。与GG基因型比较,GT+TT基因型肾上腺肿瘤的发病风险明显增加(OR=1.19, 95%CI=1.13～2.21),差异均有统计学意义(P<0.05)。年龄≥48岁、女性、无吸烟史、无饮酒史者EPO rs1617640多态性与肾上腺肿瘤发病风险具有明显相关性,均有统计学意义(P<0.05)。结论:EPO基因rs1617640多态性与国人肾上腺肿瘤遗传易感性相关,相对于野生等位基因(GG),纯合突变基因型及携带者(TT/GT)肾上腺肿瘤发病风险明显增高,肾上腺肿瘤发病风险可能与年龄、性别、烟酒史有关。

• 单位
  靖江市人民医院; 江苏省人民医院