Turner综合征的临床表型与染色体核型分析

作者：王伟; 冯亮; 宋璐璐; 孙爽

来源：中国妇幼保健, 2015, 30(28): 4828-4830.

• Turner综合征
• 染色体核型分析
• 临床表型
• 性激素

目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对148例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表型分析,其中的80例和另选的60例健康女性(对照组)进行性激素水平检测。结果Turner组的FSH和LH明显高于对照组,E2和T明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。RPL差异无统计学意义(P>0.05)。148例Turner综合征患者中99例染色体核型异常,异常比例66.9%,其中X染色体数目异常49例占异常核型的49.5%;X染色体结构异常21例,占异常核型的21.2%;X染色体数目伴结构异常29例,占异常核型的29.3%。结论Turner综合征患者的临床体征与患者染色体核型有关,X染色体异常可能导致患者身材矮小、闭经并使体内性激素水平异常。

• 单位
  吉林省人民医院; 吉林油田总医院