雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例

作者：孙婕; 王焕民^*; 朱志云; 孙宁

来源：中华小儿外科杂志, 2023, 44(02).

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种常染色体显性遗传病, 影响多个器官系统, 发病率为1/9000～1/6000, 其中1/3有家族史, 2/3为散发病例。该疾病的主要特征包括大脑、皮肤、心脏、肺和肾脏肿瘤, 癫痫和TSC相关的神经精神障碍, 其基因型与临床表型具有高度异质性, 即使在同一家系内也可能出现显著不同的临床表现[1]。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院