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摘要
目的 探讨Klinefelter综合征的临床特点。方法 回顾性分析兰州大学第二医院收治的1例Klinefelter综合征患者的病例资料，并复习相关文献。结果 患者为青年男性，双侧乳房增大伴疼痛3年。入院后查体发现男性第二性征发育不全，睾丸硬小，卵泡刺激素、黄体生成素水平显著升高，睾酮水平明显下降，行相关检查后诊断为高促性腺激素性性腺功能减退症，进一步完善染色体核型分析后明确诊断为Klinefelter综合征。给予睾酮替代治疗及雌激素受体拮抗剂治疗后乳腺发育明显缓解。结论 Klinefelter综合征早期诊断率低。早期诊断、及时的睾酮替代治疗对提高患者生活质量有积极影响。临床医师需要加强对Klinefelter综合征的认识。
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