<正>孕妇,27岁,孕3产1,孕29+3周,孕期无服药史及毒物接触史,自诉身体健康,无家族遗传病史,有保胎史,早期唐氏筛查及颈项透明层厚度检查均未见异常。二维超声检查:胎儿双顶径72 mm,头围259 mm,腹围238 mm,股骨径55 mm,羊水最大深度56 mm,羊水指数187 mm,胎盘位于前壁,胎儿右前臂下段皮肤处可见"U"形凹陷,呈低回声(图1),凹陷处深2 mm,宽约0.7 mm,未累及尺桡骨;三维超声表面成像检查:右前臂皮肤呈环形凹陷(图2),