7例杜氏肌营养不良检测分析

作者：郭鹏波; 葛丽丽^*

来源：中国医疗器械信息, 2019, 25(02): 19-20.

DOI：10.15971/j.cnki.cmdi.2019.02.010

• 重链接探针扩增技术
• 杜氏肌营养不良
• 应用价值

目的:探索多重链接探针扩增技术(MLPA)检测在杜氏肌营养不良检测方面的应用价值。方法:对郑州儿童医院2018年3月～2018年8月收治的7例杜氏肌营养病例进行多重链接探针扩增技术(MLPA)+Sanger测序检测。结果:随机挑选7例DMD疑似病例及母亲,通过多重链接探针扩增技术(MLPA)+Sanger测序检测,7例为均阳性或携带者,4例患儿发病年龄为8月～8岁,其中3例患儿为运动障碍来医院就诊。结论:多重链接探针扩增技术(MLPA)检测在杜氏肌营养不良检测方面有重要应用价值,能检测出大部分的患者,但是需要以Sanger测序方法作为补充。

• 单位
  郑州儿童医院