错配修复通路缺陷型子宫内膜癌的临床病理特点及其治疗的研究进展

作者：陈瑶; 李阳; 吕卫国^*

来源：中华医学杂志, 2023, 103(20).

• 子宫内膜肿瘤
• 分子分型
• 错配修复缺陷
• 微卫星不稳定
• 林奇综合征

约30%的子宫内膜癌患者存在DNA错配修复通路缺陷, 该类患者与多个不良预后指标(如淋巴脉管浸润、深肌层浸润等)显著相关, 术后需要辅助治疗的可能性较大。临床上根据其发病机制可分为林奇综合征病例、林奇样综合征病例和MutL同源物1(MLH1)启动子高甲基化型病例。林奇综合征病例和林奇样综合征病例常有更高的程序性细胞死亡配体-1(PD-L1)表达, 对免疫治疗反应良好, 而MLH1启动子高甲基化型病例从免疫治疗中获益有限。这种差异可能与微卫星不稳定的强度及由此产生的肿瘤突变负荷有关。本文对错配修复通路缺陷型子宫内膜癌患者的临床病理特点及治疗进展进行综述, 以探索对该类患者的个体化治疗方案。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院