微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征1例报告

作者：阙丽萍; 梁立阳; 孟哲; 罗向阳; 欧榕琼; 侯乐乐

来源：中国当代儿科杂志, 2014, 16(12): 1277-1278.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2014.12.019

• 微阵列
• 综合征
• 综合病症
• Wolf-Hirschhorn
• 先天性心脏病
• 心脏先天畸形
• 技术检测
• 癫癎发作
• 患儿父母
• 运动发育迟缓
• 智力低下
• 宫内发育迟缓
• 多发畸形
• 骨骼畸形

<正>患儿女,8月龄,因精神运动发育迟缓7个月就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+3周,因孕母产检时发现"胎儿多发畸形,宫内发育迟缓,臀位妊娠"行剖宫产出生,出生体重为1.9kg。因"小于胎龄儿"在我院新生儿科住院治疗,行宫内致畸四项、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿液有机酸综合分析等代谢相关检查、染色体检查均未见明显异常。心脏彩超提示先天性心脏病:Ⅱ型房间隔缺损、动脉导管未闭等。泌尿系B超提

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院