阿尔茨海默病、轻度认知功能障碍及主观认知下降患者血液DNA中多个基因的甲基化分析

作者：郝淑文; 陈瑛; 丁晖; 赵春松; 梁阔; 薛金花; 蔡彦宁^*

来源：首都医科大学学报, 2021, 42(03): 447-452.

• DNA甲基化
• 焦磷酸测序
• 阿尔茨海默病
• 遗忘型轻度认知功能障碍
• 主观认知下降

目的检验阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment, aMCI)、主观认知下降(subjective cognitive decline, SCD)患者和正常对照组多个基因的启动子DNA甲基化水平,并探讨是否可以作为SCD患者诊断的生物标志物。方法使用亚硫酸氢盐焦磷酸测序检验31例AD患者,41例aMCI患者,57例SCD患者和57例健康对照外周血白细胞中脂肪酸酰胺水解酶(fatty acid amide hydrolase,FAAH),花生四烯酸5-脂氧合酶(arachidonate 5-lipoxygenase,ALOX5), CBFA2/RUNX1伴侣转录共抑制因子3(CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3,CBFA2T3)和碱性螺旋-环-螺旋转录因子家族成员E23 (basic helix-loop-helix family member e23,BHLHE23)基因启动子的DNA甲基化水平。结果 FAAH、ALOX5、CBFA2T3、BHLHE23基因在AD、aMCI、SCD患者外周血中的DNA甲基化水平与对照组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。根据性别及载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型分层分析,各组间外周血中的DNA甲基化水平差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 4个基因的异甲基化水平与AD、aMCI、SCD无关联。

• 单位
  浙江省台州市立医院神经内科; 首都医科大学宣武医院