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摘要
精准医学是通过分析疾病发病机制寻找特异生物学标志物，并进行靶向治疗的学科。免疫出生错误是一类单基因突变导致的疾病，是研究免疫学机制的适宜人体模型。近年来随着科技日新月异，人类对免疫出生错误的临床表现型与基因型、基因型与特定靶点的认识越来越清楚，因此，为临床医务人员按照精准医学的原则诊断和治疗此类疾病提供了机遇。目前，针对免疫出生错误的精准治疗已有很多成功的范例，具有治疗疾病本质的优点。本文着重阐述了几类免疫出生错误病的精准治疗。
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单位首都医科大学附属北京儿童医院
